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5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中,红细胞的发育尤其受到影响

  5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中,红细胞的发育尤其受到影响,导致贫血。另外,存在的红细胞非常大(大红细胞)。

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尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状,特别是在早期阶段,但一些患者随着病情恶化,会出现极度的疲劳,虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育,所述巨核细胞产生血小板,所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外,一些5q-综合征患者血小板过多,而其他血小板正常。
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